厉害!和平医院“揪”出罕见库欣综合征
发布时间: 2023-10-03   |  来源: 黄河新闻网长治频道
 
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黄河新闻网长治讯:78岁的薛女士总是不舒服,不想吃饭,没啥精神,身上软绵绵的,还有些浮肿。家人紧急送往长治医学院附属和平医院,经检查发现薛女士体内白细胞、红细胞、血小板低。随即分诊至和平医院血液内科接受对症治疗。可治疗几天下来,薛女士身体状况并未好转。会诊后,却被转入内分泌科。

针眼处易出现瘀斑

他一眼意识到不对劲

内分泌科董浩宇医生接诊后,发现薛女士身上的针眼处很容易出现瘀斑,同时薛女士有低钾血症,进一步做皮质醇检查后,发现数值异常。随即便联想到一种疾病——库欣综合征。

肾上腺是人体主要的内分泌器官之一,当肾上腺皮质分泌出过多的皮质醇,就会引发内源性的皮质醇增多症,又称为库欣综合征。

这个病最明显的特征就是皮质醇增多带来的瘀斑、皮肤紫纹,还有满月脸、水牛背、青蛙肚子、螳螂腿,肥胖、高血压、继发性糖尿病等特点和疾病。这些临床表现都很常见,很容易被当做常见病处理,因此,不仅是病人本身警惕性不够,也经常被非专科医生漏诊和误诊。

而这一临床症候群真正的病因,约70%来自于垂体瘤,20%左右来自于良性的肾上腺结节或腺瘤。

可看薛女士的面相,并不具有显著特征,虽然薛女士有30余年的高血压史,可这些零星症状并不足以支撑董浩宇的怀疑。况且,库欣综合征的发病率极低,仅有百万分之二。这么小概率的疾病,真的会遇到吗?

要想印证猜想,还要通过试验一一验证。

是皮质醇分泌出问题吗?

进一步完善皮质醇节律发现,薛女士的皮质醇节律完全紊乱了,很可能存在库欣综合征。

是库欣综合征吗?

小剂量地塞米松抑制试验结果为阳性,薛女士存在库欣综合征。

导致皮质醇增多的幕后黑手是谁?

根据初步判断,可能就是促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性的库欣综合征。

好不容易找到“嫌疑犯”

医生却迟迟不肯定罪

ACTH依赖性的库欣综合征提示病变部位来源于垂体瘤或是异位ACTH综合征(身体其它部位有肿瘤,如肺)。

经过垂体磁共振(MRI)动态增强检查后发现,薛女士垂体确实有一个小瘤子。

难不成就是这颗如芝麻般的垂体瘤在作怪?这就是幕后黑手?

一般医生走到这一步很容易诊断出是垂体瘤,进而会选择手术切除以绝后患。

可心细如发的大内“泌”探董浩宇却发现,薛女士体内皮质醇激素水平极高,大于60ug/dl,正常情况下,人体内的皮质醇只有十几。垂体瘤是缓慢进展的,并且会有明显的库欣体貌。

薛女士短时期内疾病进程非常快,这么大量的激素水平与那么小体积的垂体瘤不成正比,因果关系还有待考究!

而且,有1成的健康成人也可有小于6mm的垂体病灶。

垂体是颅脑里重要的内分泌中枢,一旦切错,反而会影响患者生活。

再一个,薛女士高龄,身体素质并不好,今年也才刚做了冠脉搭桥术,能否耐受手术也是一个大问题。

必须慎之又慎!

无法用“金标准”定罪

凭经验冒险一试

董浩宇认为,这个如芝麻大小的垂体病变还只是个“嫌疑犯”,要“定罪”,还需要完整的“证据链”,要做一个检查——双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)。

这是诊断库欣病的金标准。

可以进一步鉴别是垂体病变,抑或是异位ACTH综合征。

可医院暂未开展这项技术,董浩宇建议家属带薛女士去更有经验的医院看看。可考虑到种种因素,家属还是不愿长途奔波,想留在本院继续治疗观察。

考虑到患者年龄大身子弱的特殊情况,董浩宇接下了这份“信任”。继续钻研薛女士的病例资料,查找更多蛛丝马迹,利用现有条件不断接近真相。

当前摆在眼前两大难题:一是垂体病变不能百分百确认。二是凭经验考虑,更偏向于异位ACTH,但没有明确证据支持。

诊治内分泌疾病,可以说差之毫厘谬以千里,只有保持严谨的诊疗思维,才不会迷失在表象之上。一贯追求细致缜密、讲求逻辑思维的董浩宇诊疗看似遇见“死胡同”。

但董浩宇没有气馁,他知道自己不能轻言放弃!他相信自己的直觉,于是决定转变方向冒险一试——采用内科保守治疗!利用医院现有条件,不断追寻真像。

一种可能有效的治疗策略是使用长效生长抑素,通过抑制皮质醇的分泌以改善患者症状和体征。但是这样做有相当大的风险,成功了,皆大欢喜,如果失败,后果难以预料。

在得到家属的理解和支持之后,治疗开始了,效果立竿见影!次日薛女士的皮质醇便减少了一半!在接下来的治疗中,薛女士的状态也越来越好,皮质醇逐步恢复正常,血液系统的疾病也恢复正常,薛女士在病情稳定后顺利出院。事实证明,董浩宇的判断没有错!

一次充满挑战的病例背后是无数个日日夜夜的辛苦付出、是无数次孜孜不倦的上下求索。多年的内科工作让董浩宇养成了一颗平和的心。不像外科医生轰轰烈烈般手起刀落病除,不去试图征服慢性疾病,而是控制它,让患者也可以正常生活,尽最大可能让患者受益。(李鑫


[编辑:邢璐霞]

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黄河新闻网长治讯:78岁的薛女士总是不舒服,不想吃饭,没啥精神,身上软绵绵的,还有些浮肿。家人紧急送往长治医学院附属和平医院,经检查发现薛女士体内白细胞、红细胞、血小板低。随即分诊至和平医院血液内科接受对症治疗。可治疗几天下来,薛女士身体状况并未好转。会诊后,却被转入内分泌科。

针眼处易出现瘀斑

他一眼意识到不对劲

内分泌科董浩宇医生接诊后,发现薛女士身上的针眼处很容易出现瘀斑,同时薛女士有低钾血症,进一步做皮质醇检查后,发现数值异常。随即便联想到一种疾病——库欣综合征。

肾上腺是人体主要的内分泌器官之一,当肾上腺皮质分泌出过多的皮质醇,就会引发内源性的皮质醇增多症,又称为库欣综合征。

这个病最明显的特征就是皮质醇增多带来的瘀斑、皮肤紫纹,还有满月脸、水牛背、青蛙肚子、螳螂腿,肥胖、高血压、继发性糖尿病等特点和疾病。这些临床表现都很常见,很容易被当做常见病处理,因此,不仅是病人本身警惕性不够,也经常被非专科医生漏诊和误诊。

而这一临床症候群真正的病因,约70%来自于垂体瘤,20%左右来自于良性的肾上腺结节或腺瘤。

可看薛女士的面相,并不具有显著特征,虽然薛女士有30余年的高血压史,可这些零星症状并不足以支撑董浩宇的怀疑。况且,库欣综合征的发病率极低,仅有百万分之二。这么小概率的疾病,真的会遇到吗?

要想印证猜想,还要通过试验一一验证。

是皮质醇分泌出问题吗?

进一步完善皮质醇节律发现,薛女士的皮质醇节律完全紊乱了,很可能存在库欣综合征。

是库欣综合征吗?

小剂量地塞米松抑制试验结果为阳性,薛女士存在库欣综合征。

导致皮质醇增多的幕后黑手是谁?

根据初步判断,可能就是促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性的库欣综合征。

好不容易找到“嫌疑犯”

医生却迟迟不肯定罪

ACTH依赖性的库欣综合征提示病变部位来源于垂体瘤或是异位ACTH综合征(身体其它部位有肿瘤,如肺)。

经过垂体磁共振(MRI)动态增强检查后发现,薛女士垂体确实有一个小瘤子。

难不成就是这颗如芝麻般的垂体瘤在作怪?这就是幕后黑手?

一般医生走到这一步很容易诊断出是垂体瘤,进而会选择手术切除以绝后患。

可心细如发的大内“泌”探董浩宇却发现,薛女士体内皮质醇激素水平极高,大于60ug/dl,正常情况下,人体内的皮质醇只有十几。垂体瘤是缓慢进展的,并且会有明显的库欣体貌。

薛女士短时期内疾病进程非常快,这么大量的激素水平与那么小体积的垂体瘤不成正比,因果关系还有待考究!

而且,有1成的健康成人也可有小于6mm的垂体病灶。

垂体是颅脑里重要的内分泌中枢,一旦切错,反而会影响患者生活。

再一个,薛女士高龄,身体素质并不好,今年也才刚做了冠脉搭桥术,能否耐受手术也是一个大问题。

必须慎之又慎!

无法用“金标准”定罪

凭经验冒险一试

董浩宇认为,这个如芝麻大小的垂体病变还只是个“嫌疑犯”,要“定罪”,还需要完整的“证据链”,要做一个检查——双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)。

这是诊断库欣病的金标准。

可以进一步鉴别是垂体病变,抑或是异位ACTH综合征。

可医院暂未开展这项技术,董浩宇建议家属带薛女士去更有经验的医院看看。可考虑到种种因素,家属还是不愿长途奔波,想留在本院继续治疗观察。

考虑到患者年龄大身子弱的特殊情况,董浩宇接下了这份“信任”。继续钻研薛女士的病例资料,查找更多蛛丝马迹,利用现有条件不断接近真相。

当前摆在眼前两大难题:一是垂体病变不能百分百确认。二是凭经验考虑,更偏向于异位ACTH,但没有明确证据支持。

诊治内分泌疾病,可以说差之毫厘谬以千里,只有保持严谨的诊疗思维,才不会迷失在表象之上。一贯追求细致缜密、讲求逻辑思维的董浩宇诊疗看似遇见“死胡同”。

但董浩宇没有气馁,他知道自己不能轻言放弃!他相信自己的直觉,于是决定转变方向冒险一试——采用内科保守治疗!利用医院现有条件,不断追寻真像。

一种可能有效的治疗策略是使用长效生长抑素,通过抑制皮质醇的分泌以改善患者症状和体征。但是这样做有相当大的风险,成功了,皆大欢喜,如果失败,后果难以预料。

在得到家属的理解和支持之后,治疗开始了,效果立竿见影!次日薛女士的皮质醇便减少了一半!在接下来的治疗中,薛女士的状态也越来越好,皮质醇逐步恢复正常,血液系统的疾病也恢复正常,薛女士在病情稳定后顺利出院。事实证明,董浩宇的判断没有错!

一次充满挑战的病例背后是无数个日日夜夜的辛苦付出、是无数次孜孜不倦的上下求索。多年的内科工作让董浩宇养成了一颗平和的心。不像外科医生轰轰烈烈般手起刀落病除,不去试图征服慢性疾病,而是控制它,让患者也可以正常生活,尽最大可能让患者受益。(李鑫