听力损失是全球公共卫生问题，工业噪声职业暴露是成人听力损失的主要原因之一。据WHO估计，目前全球有4.66亿人群发生耳聋和听力损失。中国大约有2700万人患有致残听力损失。听力损失带来的不仅是沟通障碍、社交困难，还易引发焦虑抑郁情绪、老年痴呆等问题。长治市自2013年6月1日起，免费为长治地区的新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查，此项目一直由长治市妇幼保健院承担。截至目前，共检测新生儿耳聋基因221407份，其中先天性耳聋41人，药源性耳聋815例，SLC26A4基因变异携带者4451例，GJB2基因变异携带者3731例，GJB3基因变异携带者727例。

耳聋患者中，有大约60%是遗传因素导致的。遗传性耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些聋儿父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？这却是由于造成遗传性耳聋的原因多种多样，如果导致聋儿父母的致病基因并不一致，则他们是有可能生育正常孩子的；而对于常染色体隐性遗传的耳聋患者，其父母往往又是没有临床表现的“携带者”。因此，每对父母生育时都有隐性风险，聋儿父母生育时的风险更大，找到其中的遗传因素则有助于帮助我们提早干预和治疗。

研究显示，GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋（先天性耳聋）；SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征（“一掌致聋”），先天或后天重度以上感音神经性耳聋；线粒体12S rRNA主要引起药源性耳聋（“一针致聋”）；GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋（迟发性耳聋）。

目前，长治市妇幼保健院对新生儿进行4基因15位点的耳聋基因筛查，检测范围覆盖了中国最常见的先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点。通过早期筛查，对先天性耳聋高危人群及早介入抢救性康复（长治市残联绿色通道），如佩戴助听器或植入人工耳蜗，可避免儿童因聋致哑，导致语言发育障碍；对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片，避免或减少儿童母系家族成员发生耳聋及后代的耳聋患病风险；对于大前庭导水管综合征患儿，出具生活指导卡片，将避免或减缓发生听力障碍；对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和婚育指导。

医学遗传科

长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目。截至目前，我院已通过国家出生缺陷干预救助基金会申报救助人数89人，并已成功救助遗传代谢病患儿69人，救助资金达65.7万元，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。咨询电话：0355-2052407。（陶逸伦）