长治市妇幼保健院带您了解“耳聋基因筛查”
发布时间: 2020-10-28   |  来源: 黄河新闻网长治频道
 
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长治市妇幼保健院带您了解“耳聋基因筛查”
  • 发布时间:2020-10-28
  • 来源:黄河新闻网长治频道
  • 编辑:邢璐霞
  • 责任编辑:肖贵海

听力损失是全球公共卫生问题,工业噪声职业暴露是成人听力损失的主要原因之一。据WHO估计,目前全球有4.66亿人群发生耳聋和听力损失。中国大约有2700万人患有致残听力损失。听力损失带来的不仅是沟通障碍、社交困难,还易引发焦虑抑郁情绪、老年痴呆等问题。长治市自2013年6月1日起,免费为长治地区的新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查,此项目一直由长治市妇幼保健院承担。截至目前,共检测新生儿耳聋基因221407份,其中先天性耳聋41人,药源性耳聋815例,SLC26A4基因变异携带者4451例,GJB2基因变异携带者3731例,GJB3基因变异携带者727例。

耳聋患者中,有大约60%是遗传因素导致的。遗传性耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些聋儿父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?这却是由于造成遗传性耳聋的原因多种多样,如果导致聋儿父母的致病基因并不一致,则他们是有可能生育正常孩子的;而对于常染色体隐性遗传的耳聋患者,其父母往往又是没有临床表现的“携带者”。因此,每对父母生育时都有隐性风险,聋儿父母生育时的风险更大,找到其中的遗传因素则有助于帮助我们提早干预和治疗。

研究显示,GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋(先天性耳聋);SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征(“一掌致聋”),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12S rRNA主要引起药源性耳聋(“一针致聋”);GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋(迟发性耳聋)。

目前,长治市妇幼保健院对新生儿进行4基因15位点的耳聋基因筛查,检测范围覆盖了中国最常见的先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点。通过早期筛查,对先天性耳聋高危人群及早介入抢救性康复(长治市残联绿色通道),如佩戴助听器或植入人工耳蜗,可避免儿童因聋致哑,导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片,避免或减少儿童母系家族成员发生耳聋及后代的耳聋患病风险;对于大前庭导水管综合征患儿,出具生活指导卡片,将避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和婚育指导。

医学遗传科

长治市妇幼保健院医学遗传科,是市级医学重点学科,经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位,中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是,长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系,在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地,开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目。截至目前,我院已通过国家出生缺陷干预救助基金会申报救助人数89人,并已成功救助遗传代谢病患儿69人,救助资金达65.7万元,极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。咨询电话:0355-2052407。(陶逸伦)

[编辑:邢璐霞]
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