黄河新闻网长治讯：近日，长治市中医研究所附属医院成功诊断了一例罕见病——脑面血管瘤病（即Sturge-Weber综合征，SWS），展现了该院精湛的诊疗技术。

患者今年14岁，早产出生刚满8个月时曾因高热出现惊厥、抽搐等症状，之后每逢感冒便会出现右半身抽搐、偶有口吐白沫，每次大约持续1～2分钟，但休息后可自行缓解。就在今年春节假期期间，该患者癫痫发作后右半身瘫痪，持续四天未缓解，遂就诊于长治市中医研究所附属医院。

入院时，该院脑病科五病区副主任马昱红接诊，发现患者右半身活动不利，语速缓慢，反应迟钝，时有腹胀。多年的行医经验，让马昱红十分敏感，她认为该患儿绝非简单的Todd瘫痪，于是立即将其收治入院进一步作明确诊断。经头颅核磁，发现患儿左侧大脑半球脑萎缩，左眼球异常，脑电图结果提示中度背景异常。面对如此复杂的病情，该院医务科组织多学科会诊，最终确诊该患儿所患疾病为神经皮肤综合征-脑面血管瘤病。

“Sturge-Weber综合征是一种罕见的神经皮肤疾病，该疾病以面部葡萄酒色斑、软脑膜血管瘤及青光眼为特征，病因与体细胞GNAQ基因突变相关。尽管发病率低，但其对患者神经、皮肤和眼部的多系统影响需要高度重视。”医生表示，为尽快帮助患儿恢复健康，诊治过程中及时根据患儿病情变化调整了治疗方案。经治疗，患儿两天内症状快速、显著改善。此次病例的成功诊治再次彰显了长治市中医研究所附属医院精湛的诊疗技术。（牛丽丽）