长治市妇幼保健院医学遗传科成立于1986年，是集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训、科研活动于一体的市级医学重点学科，拥有遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等医疗项目，服务范围涉及全市及周边地区。该科目前开展的特色产前检查项目有早中期唐氏筛查、子痫前期早期筛查、无创DNA检测、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等。

图为：超声引导下的羊水穿刺

子痫前期早筛查早预防

子痫前期是妊娠期高血压相关疾病，患病率为2%—8%，是导致孕产妇死亡的第二大原因，全球每年有超过1000万孕妇发生子痫前期，其中7.6万名孕妇死于子痫前期和相关高血压疾病。全球每年由子痫前期导致的早产高达20%，约50万胎儿死于妊娠并发症。子痫前期的临床表现复杂多样，特别是早发型子痫前期，发病早，病程进展快，容易导致孕产妇发生急危重症并发症，出现不良妊娠结局，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，在孕早期对子痫前期进行筛查，做到及早发现、及时预防，尤为重要。

长治市妇幼保健院医学遗传科于2022年新开展孕早期子痫前期的筛查工作，为全省首家。在筛查中，该科对在孕11周至13周+6天孕妇空腹采血，结合血清标记物（PIGF、PAPP-A）、平均动脉压（MAP）、子宫动脉搏动指数（UTPI）以及孕妇母体因素，对子痫前期的发生风险进行综合评估，并可对筛查的高风险孕妇进行干预，有效降低子痫前期的发病率，改善不良妊娠结局。截至目前，该科共筛查孕妇196例，其中高风险27例，阳性率13.8%。

图为：胎儿染色体核型分析

唐氏综合征可防可筛查

唐氏筛查，是每个孕妇孕期需做的检查项目之一。很多人并不清楚什么是唐氏筛查。唐氏筛查即唐氏综合征筛查。唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，发生率为1/800—1/600。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。每年3月21日是“世界唐氏综合征日”，今年主题是“重视唐氏筛查、孕育健康宝宝”。

唐氏综合征必须预防

唐氏综合征目前尚无根治的方法，应积极预防其发生。唐氏综合征多数为偶发，即所有孕妇都有孕育唐氏儿的风险，因此每个孕妇在做好孕期保健的基础上，均应知情选择唐氏综合征筛查。接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

狭义的唐氏筛查即血清学唐氏筛查，包括孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，筛查结果为高风险、临界风险和低风险。广义的唐氏筛查还包括孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（又称无创DNA检测），筛查结果为高风险和低风险。

筛查项目及时间表

早期唐氏筛查

早期唐氏筛查联合血清标记物、NT及孕妇基础信息综合评估风险，对唐氏综合征的检出率较中期唐氏筛查更高。长治市妇幼保健院是全省首家、长治市唯一开展孕早期唐氏筛查和早中序贯筛查的单位，早孕期年筛查量为2500例左右，截至2022年3月，该院已开展早期唐氏筛查2万余例。孕早期（孕9周至13周+6）唐氏筛查结果为高风险的孕妇可在该院知情选择绒毛穿刺（孕11周至14周），在孕早期对唐氏儿及早诊断、及时干预，最大可能减少伤害和损失；筛查结果为低风险的孕妇可在该院进行孕中期血清学唐氏筛查，早中序贯联合筛查，进一步提高唐氏综合征的检出率。

NT检测

NT即胎儿颈项透明层，在孕11周至13周+6天时超声医生会在标准切面下进行检测，报告NT值。NT值是早期唐氏筛查风险评估结果的重要影响因素。另外，NT增厚提示胎儿遗传异常、结构畸形等风险增加，需要进一步遗传咨询。该院功能检查科可开展胎儿产前系统筛查、产科四级筛查、妇科经腹、阴道超声、盆底超声、乳腺、甲状腺、血管彩超、小儿超声检查，以及超声引导下羊水穿刺、绒毛膜穿刺超声介入等，其中产前超声诊断为工作重心，目前是晋东南地区唯一的产前超声诊断中心。

中期唐氏筛查

中期唐氏筛查是2022年省政府“为怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”的民生实事之一，夫妻双方或任意一方为本省户籍以及在本省居住6个月以上的外地孕妇均可于15周至20周+6天在该院免费采血进行筛查。筛查结果为高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施；筛查临界风险的孕妇需接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测；筛查结果为低风险，建议继续妊娠和产前检查。

无创DNA检测

无创DNA检测是在孕12周至22周+6天采集孕妇的外周血，通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。长治市妇幼保健院医学遗传科在全省率先开展无创DNA检测技术，目前所有检测流程及数据分析工作均由该实验室独立完成，截至2021年底，共开展无创DNA检测50531例，筛查出各类染色体病369例。

穿刺检测

孕早期唐氏筛查高风险的孕妇可在孕11周至14周接受绒毛穿刺检测，或者于孕18周至22周+6天接受羊水穿刺检测。孕中期唐氏筛查高风险和无创DNA检测结果为高风险的孕妇可接受羊水穿刺检测，或者在孕20周以后进行脐带血穿刺检测。穿刺后知情选择细胞培养核型分析、QF-PCR、FISH、CMA（染色体微阵列芯片分析）等进行诊断。长治市妇幼保健院医学遗传科为全省唯一具备开展绒毛、羊水和脐带血产前诊断取材技术的产前诊断机构，自开展工作以来，共检测6376人次，成功阻断染色体病、基因病、先天缺陷胎儿914例，为社会及家庭减轻了精神和经济负担，避免了很多悲剧的发生。

作为晋东南地区唯一的产前诊断中心，长治市妇幼保健院不断引进高端人才，投入先进设备，在全省率先开展了各种先进技术。每年全省民生项目内羊水穿刺量稳居前列，服务半径辐射晋城、晋中、忻州、阳泉、吕梁等地市。（崔玉珍、牛红岩）

原标题：长治市妇幼保健院医学遗传科：关注产前筛查 预防出生缺陷