黄河新闻网长治讯：2月18日，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院在全国新生儿疾病筛查新技术研讨会上发布新生儿疾病筛查的“新巢计划”，并举行了揭牌仪式。长治市妇幼保健院凭借丰富的新生儿筛查经验及全面的遗传学检测平台，成为首批国家儿童医学中心北京儿童医院“新巢计划”筛查基地之一。国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫亲自授牌，长治市妇幼保健院副院长王丽红代表医院上台接牌。

图为：国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫给长治市妇幼保健院授牌

“新巢计划”，是国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院研发基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing，NESTS），将针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个，几乎涵盖了我国发布的所有121种第一批罕见病目录。同时，该计划与串联质谱等筛查方法联合筛查，能有效扩大筛查病种，且准确率高，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天之内，更好地为遗传咨询与再生育指导服务。

图为：长治市妇幼保健院成为“新巢计划”筛查基地的荣誉证书

图为：“新巢计划”筛查基地牌匾

长治市妇幼保健院作为国家卫生计生委批准的开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点108家单位之一，截至2021年12月，该院医学遗传科新生儿筛查中心共计进行新生儿四病筛查50.8万余例，新生儿多种遗传代谢病筛查17万余例，新生儿耳聋基因筛查22万余例，并负责后续阳性患者的诊疗随访工作。此次加入“新巢计划”，将切实为长治市及周边地市新生儿提供更好的出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，推动长治地区出生缺陷防治工作的关口前移，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，更加有效地降低出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担。（牛丽丽、韩冬）