黄河新闻网长治讯：超声排畸严把关，基因测序追溯源。近日，长治市人民医院超声医学科联合长治医学院解剖实验室、深圳华大医学检验实验室诊断了一例胎儿复杂结构畸形。

图为：长治市人民医院彩色超声诊断报告单

日前，超声医学科在进行日常产前胎儿排畸筛查时，发现一例复杂胎儿畸形。经过多次超声复查及胎儿超声心动图检查，医生考虑该胎儿为右房异构综合征。胎儿内脏部分反位、脾脏缺失、中位肝、心脏严重畸形，包括心房反位、右侧心室有双出口、室间隔缺损、下腔静脉离断症状。

随后，孕妇在长治市人民医院产科及产前诊断中心进行了产前咨询。医务人员认为该胎儿结构畸形非常复杂，产后手术治疗难度大、预后差，最终孕妇选择终止妊娠。在取得胎儿父母的充分理解后，超声医学科联系深圳华大医学检验实验室在胎儿父母同意授权基础上为该胎儿及其父母进行了全外显子组基因测序检查，查到SPAG1、NPHP3、FLNB三段染色体基因位点变异，其中NPHP3为致病变异，FLNB为疑似致病变异。随后，病理解剖结果也与超声检查结果一一对应，高度吻合。

图为：深圳华大医学检验实验室全外显子组基因测序检测报告

图为：深圳华大医学检验实验室全外显子组基因测序检测报告

至此，该病例的诊断在超声影像图像、病理解剖结构及基因染色体方面获得了全面印证，形成了一套完整的闭环证据链。此病例的精确诊断，使长治市人民医院产前超声诊断更加多元化和精细化，标志着该院超声医学科胎儿产前诊断水平再上一个新台阶。

近年来，长治市人民医院超声医学科紧跟国内外超声医学发展步伐，对标一流，融合多学科知识和技术，加强学科和人才队伍建设，全力推进亚专科建设，提高了科室的整体实力，助推了长治市及周边地区超声技术的提升，为该院省级区域医疗中心的建设与发展践行了责任与使命。（陈炜）