黄河新闻网长治讯（记者王源）11月27日，长治市妇幼保健院举办出生缺陷防治人才培训班——精准医学框架下出生缺陷防控论坛暨新生儿遗传代谢病筛查工作会议。通过新生儿疾病筛查专业知识的学习、交流、探讨，促进长治、晋城地区出生缺陷防控、新生儿疾病筛查技术的发展，进一步提高广大医务工作者对出生缺陷和新生儿筛查技术的认识、选择和应用水平。 长治市卫健委党委委员、爱卫会专职副主任毋小春，长治市妇幼保健院院长宋雯霞参加会议并讲话。副院长王丽红主持。

图为：长治市妇幼保健院出生缺陷防治人才培训现场

我国是一个出生缺陷的高发国家。目前全国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例。近年来，长治市各级医疗保健机构坚持出生缺陷综合防治策略，全面实施三级预防措施。长治市妇幼保健院是晋东南地区唯一的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，肩负起长治、晋城地区新生儿三级预防的重任，截至目前，全市新生儿筛查覆盖率达95%以上，确保患病的儿童在新生儿期就能得到规范治疗，有效避免了因智力、身体残疾给家庭和社会带来的负担。

宋雯霞就新生儿疾病筛查中心成立以来所做的工作进行了介绍，自新生儿疾病筛查中心成立以来，共为41.5万名新生儿进行疾病筛查，筛查率从50%升高至95%，在省内率先开展新生儿四病筛查。自开展免费耳聋基因筛查、多种遗传代谢病筛查以来，共筛查耳聋基因21.8万例，筛查多种遗传代谢病16.2万例。长治市妇幼保健院出生缺陷干预救助示范基地，目前申请救助遗传代谢病患儿113名，已救助69人，救助资金65.7万元。宋雯霞表示，在取得成绩的同时，也要清醒地认识到，出生缺陷防控任重而道远，在新项目的推广、兄弟单位相互协作、更多先天性疾病的诊断治疗能力建设方面，还有很长的路要走。

毋小春要求，新生儿疾病筛查中心在未来的工作中要继续加强组织领导，注重部门合作，构建政府主导、多部门配合、家庭和社会参与的筛查体系；加大宣传力度，提高全民优生意识和新筛知识知晓率；强化能力建设，开展全过程质量监控，认真执行新生儿疾病筛查工作技术规范，严格控制采血工作、检测工作的工作质量，推进新生儿疾病筛查机构标准化建设与规范化管理；加强筛查后续管理，形成“闭环式”服务模式，加强与省新生儿筛查中心的协调联系，促进我省新生儿筛查工作的不断深入和完善。

随后，山西省妇幼保健院阎亚琼，保定市妇幼保健院新筛中心李伟，山西省妇幼保健院张雪娟等来自省内外的相关领域的专家学者围绕新生儿串联质谱筛查的应用、甲低的筛查与诊疗、新生儿筛查的健康教育等新生儿疾病筛查领域的先进理念进行了交流探讨，以此进一步增强医护人员责任感和使命感，健全防治网络，提高防治水平，坚决落实“三级”防控措施，降低出生缺陷发生率。