黄河新闻网长治讯:近日,长治医学院附属和平医院内分泌科经基因检测确诊1例Gitelman综合征。这是一种罕见疾病,患病率约为1/40000,在和平医院也是首次诊断。
说到青少年“肌肉疼痛”“四肢无力”你首先会想到什么?缺钙?低血糖?最近内分泌科就接诊了这样一位患者,让你大呼“涨知识!”石某,女,15岁,身高150cm,体重32kg,主因“四肢肌肉疼痛半年,反复四肢无力4个月”于8月31日入院。否认高血压病史,院内监测血压偏低;多次查血生化示低血钾、低血氯、低血镁;24小时尿钾与同步血钾提示肾性失钾,24小时尿钙及尿钙/尿肌酐比值均提示低尿钙;血气分析示碱中毒。TSH轻度升高,皮质醇节律及ACTH正常,肾素活性及血管紧张素II升高,醛固酮正常;心电图、甲状腺及肾血管彩超正常;结合患者临床表现及相关实验室检查结果,临床考虑Gitelman综合征。9月6日行氢氯噻嗪负荷实验支持Gitelman综合征(GS)诊断。予以补钾及补镁治疗,出院前复查血钾及血镁接近目标值。为明确诊断建议患者进行基因检测,10月12日基因检测报告显示检出一个致病基因(SLC12A3,第3号外显子发生了Thr163Met杂合错义突变),来源于患者母亲。
据了解,该病是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,临床症状缺乏特异性,表现错综复杂,常常不易诊断。近年来,内分泌科秉持厚德精业,济世报国的长医精神,积极开展疑难病及少见病的精准诊治,该病的成功诊断将为和平医院Gitelman综合征(GS)的诊断及治疗提供有效经验,不断提高罕见病的诊治水平。(耿艳)
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黄河新闻网长治讯:近日,长治医学院附属和平医院内分泌科经基因检测确诊1例Gitelman综合征。这是一种罕见疾病,患病率约为1/40000,在和平医院也是首次诊断。
说到青少年“肌肉疼痛”“四肢无力”你首先会想到什么?缺钙?低血糖?最近内分泌科就接诊了这样一位患者,让你大呼“涨知识!”石某,女,15岁,身高150cm,体重32kg,主因“四肢肌肉疼痛半年,反复四肢无力4个月”于8月31日入院。否认高血压病史,院内监测血压偏低;多次查血生化示低血钾、低血氯、低血镁;24小时尿钾与同步血钾提示肾性失钾,24小时尿钙及尿钙/尿肌酐比值均提示低尿钙;血气分析示碱中毒。TSH轻度升高,皮质醇节律及ACTH正常,肾素活性及血管紧张素II升高,醛固酮正常;心电图、甲状腺及肾血管彩超正常;结合患者临床表现及相关实验室检查结果,临床考虑Gitelman综合征。9月6日行氢氯噻嗪负荷实验支持Gitelman综合征(GS)诊断。予以补钾及补镁治疗,出院前复查血钾及血镁接近目标值。为明确诊断建议患者进行基因检测,10月12日基因检测报告显示检出一个致病基因(SLC12A3,第3号外显子发生了Thr163Met杂合错义突变),来源于患者母亲。
据了解,该病是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,临床症状缺乏特异性,表现错综复杂,常常不易诊断。近年来,内分泌科秉持厚德精业,济世报国的长医精神,积极开展疑难病及少见病的精准诊治,该病的成功诊断将为和平医院Gitelman综合征(GS)的诊断及治疗提供有效经验,不断提高罕见病的诊治水平。(耿艳)