黄河新闻网长治讯：近日，国家卫健委临床检验中心 (NCCL) 组织的2020年第一次“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱室间质量评价”和“新生儿遗传代谢病气质联用筛查尿液有机酸检测室间质量评价” (简称室间质评) 报告结果已出，长治市妇幼保健院医学遗传科均以100%的满分成绩顺利通过！

“血尿同检”

助力遗传代谢病快速诊断

长治市妇幼保健院为长治地区唯一开展MS/MS和GC-MS检测的单位。“血尿同检”不仅能提供不同检测平台间的结果验证，更能实现一些代谢病特别是有机酸类代谢病的辅助诊断和鉴别诊断，从而实现更早的发现疾病，为遗传代谢病的诊断和治疗赢得时间。医学遗传科承担长治市多种遗传代谢病免费检测项目，目前已开展串联质谱技术（MS/MS）的血液代谢物检测和基于气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）的尿液代谢物检测，对提高新生儿遗传代谢病的筛查效率作用显著。

为了给患有遗传代谢病的患儿家庭提供医疗救助，减轻患儿家庭负担，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国开展的出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。长治市妇幼保健院是“中国出生缺陷干预救助基金会”批准的《遗传代谢病患儿救助项目》示范基地和实施单位，遗传代谢病患儿可到长治市妇幼保健院进行救助申请。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是因先天性基因缺陷导致蛋白质功能异常，进而致使体内氨基酸、有机酸以及脂肪酸等众多生化产物在合成、代谢和转运等过程中出现紊乱。每一种遗传代谢病的发生尽管都比较罕见，但总体发病率并不低，目前报道发病率大约1/2500。

遗传代谢病常见的临床症状有哪些？

遗传代谢病常见的临床表现有：

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多种遗传性代谢疾病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。（李惠）