黄河新闻网长治讯：39岁的杜女士，身高160cm，体重只有46kg。近期，她发现自己听力减退，而且血糖升高。困惑的她到和平医院内分泌科就诊，这才发现自己竟患有罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。这种疾病在国内非常罕见，在和平医院也是首次诊断。

据主管医师介绍，患者因“多尿、多饮2月”入院。葡萄糖耐量试验提示血糖很高，双耳听力减退，左耳尤其明显。经仔细询问，杜女士母亲年轻时体质差，40岁出现耳聋（当时考虑与链霉素有关），50岁时不明原因去世。根据该病例的临床特征，我们高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病，于是通过上海宝腾医学检验中心给杜女士做了线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→G基因突变检测，结果呈阳性，进而确诊。

线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病，发病年龄早，胰岛β细胞分泌功能呈进行性下降，应尽早使用胰岛素治疗。和平医院既往也收治过数例疑似病例，但因不能检测突变基因而无法证实。通过与上海宝腾医学检验中心联合确诊首例线粒体糖尿病，填补了和平医院基因诊断代谢性疾病的空白，同时为患者子代及早干预和家系优生优育提供了重要依据。（申虎威 刘娟）